Redacción Central / EL LIBERTADOR /
Tegucigalpa. La revista científica The New England Journal of Medicine, publicó recientemente el descubrimiento sobre la mutación de un gen que causa la epilepsia en adolescentes, en la que colaboraron un grupo de médicos hondureños que forman parte del Consorcio Internacional de Investigadores GENESS, a cargo del profesor Antonio Delgado de la Universidad de California.
Los
galenos hondureños: Reyna Durón, Docente Investigadora de la Facultad
de Ciencias de la Salud de la Universidad Tecnológica Centroamericana
(UNITEC), el Doctor Marco T. Medina y la Doctora Yolli Molina, ambos de
la Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH), son los científicos
que después de varios años han encontrado la mutación.
Cabe
destacar que luego de décadas de estudios, la comunidad científica
concluyó que la Epilepsia Miclónica Juvenil, es genética; no obstante,
no se determinó el mecanismo de desarrollo de esta enfermedad en la que
ocurren descargas eléctricas y existe la sospecha de que los pacientes
pueden tener pequeñas malformaciones de la corteza cerebral como
consecuencia.
En
el proceso, los investigadores estudiaron los datos de 311 pacientes y
sus familias con ese tipo de enfermedad. Los análisis se realizaron a
través de encefalogramas, tomografías, resonancias magnéticas cerebrales
y estudios del ADN, con métodos matemáticos y de biología molecular
implementados por los investigadores.
Los
primeros hallazgos revelaron que los evaluados compartían un defecto en
el cromosoma 6p12.2, pero con observaciones más profundas, los
científicos encontraron que el gen defectuoso era el ICK o antes
conocido como quinasa de células intestinales.
Los
experimentos continuaron con células de un ratón transgénico, con el
propósito de demostrar los efectos de la mutación del gen. Poco después
se observó que los cerebros de estos ratones de diferentes edades,
reflejaron una acomodación anormal de las neuronas en el ratón embrión,
causando una organización anormal de las capas del cerebro y generando
una tendencia hacia conexiones neuronales anormales.
Estas
conexiones anormales provocaron descargas eléctricas en el cerebro y
las crisis miclónicas, también se descubrió un mal funcionamiento en las
células cerebrales del embrión.
De
ese modo, se concluyó que el siete por ciento de los pacientes
evaluados tenían esta mutación, lo que explica las anormalidades
microscópicas, encefalográficas y clínicas de las personas con Epilepsia
Mioclónica Juvenil. Los hallazgos de este importante estudio, además de
demostrar las razones que originan la enfermedad, brindan la clave para
la búsqueda de tratamientos que lleven a su cura en el futuro, ya que
hasta la fecha no se ha encontrado.
La
investigación fue patrocinada por los Institutos Nacionales de Salud de
los Estados Unidos y algunas de sus universidades, además colaboraron
instituciones de educación superior de Honduras, México, Bélgica, España
y Japón, de donde proceden los investigadores involucrados en el
estudio.
Cabe
destacar que The New England Journal of Medicine es la revista y sitio
web líder de la comunidad médica mundial, leída por más de 600,000
persona. Se conoció que esta prestigiosa revista recibe más de 16,000
artículos para su publicación, pero sus rigurosos procesos de
evaluación, aceptan sólo el cinco por ciento de las propuestas.
http://www.web.ellibertador.hn/index.php/noticias/nacionales/2758-revista-cientifica-destaca-hallazgo-de-medicos-hondurenos
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